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 手腳無力如針刺痛 恐遺傳病


:

當出現手腳無力針刺痛的情形,臺北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平提醒,要小心是否為家族型類澱神經病變。

林恭平表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,在臺灣,推估有一百到一百五十家族有此疾病,發病的年齡男性約五十五歲,女性約六十五歲,會侵犯心臟,腦膜,眼睛,肺,腸胃道系統,周邊神經系統等等器官,在臺灣報導過的案例中,主要是侵犯周邊神經及心臟。

林恭平分享一名五十七歲的賴姓個案,個案表示近年來漸進式地手腳麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子等症狀交替困擾。經詢問後發現,賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變,由於堂叔的病史,因此賴先生決定由中部至轉臺北榮總就醫。經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病,轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。

林恭平說明,所謂的家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織上,由於它無法被人體有效清除,終致產生疾病症狀。且一人罹病,其後代每一位無論男女都有百分之五十的遺傳機率。

過去的藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,北榮研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生,及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於一○三至一○五年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,現今仍能自行走路,且血壓穩定,腸胃功能正常。






 批評極權政府的下場》沙烏地阿拉伯記者在土耳其沙國領事館人間蒸發!疑遭「謀殺小組」奪命


:

沙烏地阿拉伯知名異議記者哈紹吉,2日進入沙國駐土耳其伊斯坦堡領事館洽公,卻離奇失蹤,至今音訊全無。土耳其政府展開調查,6日向媒體透露,哈紹吉是在領事館內慘遭沙國派遣的「謀殺小組」殺害。沙國則否認犯案,指哈紹吉當日已離開領事館,並派出調查團赴伊斯坦堡調查,目前雙方仍各執一詞。

「一場計畫好的謀殺」土耳其控沙國殺害記者

哈紹吉(Jamal Khashoggi)2日在沙國駐伊斯坦堡領事館失蹤後,土耳其警方、檢察機關陸續對此案展開調查。2名土耳其官員6日向《華盛頓郵報》(Washington Post)指出,土耳其調查單位研判,哈紹吉在領事館內遭15名來自沙國的「謀殺小組」殺害,一名官員說:「這是一場計畫好的謀殺」,然而兩名官員並未透露沙國犯案的細節。

兩名土耳其官員6日也向《路透》(Reuters)證實,哈紹吉已遭殺害。一名官員說:「土耳其警方初步判斷,哈紹吉已經在沙烏地阿拉伯駐伊斯坦堡領事館遭到殺害。我們相信這場謀殺為事先預謀,其遺體隨後運出領事館。」但土耳其官員並未交代這場謀殺如何發生。

沙烏地阿拉伯知名記者哈紹吉(Jamal Khashoggi)進入沙國駐伊斯坦堡領事館後離奇失蹤。領事館內戒備森嚴。(AP)

 

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